home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0422 / 04220.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.0 KB  |  189 lines
  1. $Unique_ID{BRK04220}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Sialidosis}
  4. $Subject{Sialidosis Cherry Red Spot Myoclonus syndrome Mucolipidosis I ML I
  5. Lipomucopolysaccharidosis Type I Sialidosis Type I Sialidosis Type II}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 302:
  12. Sialidosis
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Sialidosis) is not the name
  16. you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names
  17. and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Cherry Red Spot - Myoclonus syndrome
  22.      Mucolipidosis I
  23.      ML I
  24.      Lipomucopolysaccharidosis Type I
  25.  
  26. DISORDER SUBDIVISIONS
  27.  
  28.      Sialidosis Type I
  29.      Sialidosis Type II
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40.  
  41. The Mucolipidoses (ML II & ML III) are a family of hereditary disorders
  42. in which enzyme deficiencies cause both complex carbohydrates
  43. (mucopolysaccharides) and certain fatty substances (mucolipids) to accumulate
  44. in body tissues without excess mucopolysaccharides in the urine.  (For more
  45. information on the mucolipidoses, choose "ML Disorder" as your search term in
  46. the Rare Disease Database.)
  47.  
  48. Sialidosis (previously called Mucolipidosis I) is a very rare recessive
  49. hereditary disorder caused by decreased activity of the enzyme gamma-
  50. neuraminidase.  Patients have normal urinary mucopolysaccharides, elevated
  51. urinary oligosaccharides containing salic acid, mild mental retardation,
  52. cherry-red spots on the retina (interior back portion of the eyeball), and
  53. signs of neurological involvement in older children.
  54.  
  55. Two forms of Sialidosis are known.  Sialidosis Type I has primary eye and
  56. muscle involvement (myoclonus).  Sialidosis Type II has eye and muscle
  57. involvement plus mild coarsening of the face, skeletal changes and mild
  58. mental retardation.
  59.  
  60. Symptoms
  61.  
  62. Sialidosis (Lipomucopolysaccharidosis Type I) is characterized by moderate
  63. developmental retardation which usually occurs during late infancy.  As the
  64. disease progresses, the children manifest short stature with a
  65. disproportionately short trunk, an enlarged liver and spleen
  66. (hepatosplenomegaly), hernias, moderate to severe mental retardation,
  67. impaired hearing and cherry-red macular spots on the retina of the eye.
  68. Progressive loss of vision, often severe, may be associated with impaired
  69. color vision or night blindness.
  70.  
  71. After about 5 years, there are progressive signs of a dysfunction of the
  72. white matter of the nervous system such as seizures with shocklike muscular
  73. contractions (myoclonus); decreased muscle strength; diminished tonus of the
  74. muscles (hypotonia); uncoordinated movements (ataxia); tremor; rapid
  75. movements of the eyeballs (nystagmus); irregular reflexes; and reduced nerve
  76. conduction velocity.
  77.  
  78. In older patients, the electro-encephalogram (EEG) shows peculiar
  79. complexes of high-frequency polyspikes and sharp waves.  Generalized abnormal
  80. bone development occurs.  Opacities of the cornea of the eye may sometimes
  81. develop.
  82.  
  83. Causes
  84.  
  85. Sialidosis is an autosomal recessive inherited disorder in which the activity
  86. of the enzyme gamma-neuraminidase is deficient.  (Human traits including the
  87. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for
  88. that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  89. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  90. the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene
  91. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  92. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  93. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  94. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  95. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  96. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  97. normal.)
  98.  
  99. Affected Population
  100.  
  101. Sialidosis affects males as often as females.  Siblings of patients have a 1
  102. in 4 chance to be affected.
  103.  
  104. Therapies:  Standard
  105.  
  106. Carriers of Sialidosis can be detected by an enzyme assay in cultured
  107. fibroblasts, making prenatal diagnosis possible.  Genetic counseling is
  108. advised for families affected by this disorder.
  109.  
  110. Treatment of Sialidosis is symptomatic and supportive.  Seizures may be
  111. controlled by a variety of anticonvulsant medications.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling
  116. of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments
  117. aimed at checking early development of Sialidosis are now under
  118. investigation.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme
  119. replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene
  120. replacement in animal models raises the hope that gene replacement therapy
  121. may someday be made available to people with genetic disorders such as
  122. Sialidosis.
  123.  
  124. This disease entry is based upon medical information available through
  125. February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  126. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  127. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  128. the most current information about this disorder.
  129.  
  130. Resources
  131.  
  132. For more information on Sialidosis, please contact:
  133.  
  134.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  135.      P.O. Box 8923
  136.      New Fairfield, CT  06812-1783
  137.      (203) 746-6518
  138.  
  139.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  140.      1215 Maxfield Road
  141.      Hartland, MI  48029
  142.      (313) 363-4412
  143.  
  144.      The MPS Society, Inc.
  145.      17 Kramer Street
  146.      Hicksville, NY  11801
  147.      (516) 931-6338
  148.  
  149.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  150.      382 Parkway Blvd.
  151.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A 0K4
  152.  
  153.      Society of MPS Diseases
  154.      30 Westwood Drive
  155.      Little Chalfont, Bucks, England
  156.  
  157.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  158.      Box NDDIC
  159.      Bethesda, MD  20892
  160.      (301) 468-6344
  161.  
  162.      International Tremor Foundation
  163.      360 W. Superior St.
  164.      Chicago, IL  60610
  165.      (312) 664-2344
  166.  
  167. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  168. contact:
  169.  
  170.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  171.      1275 Mamaroneck Avenue
  172.      White Plains, NY  10605
  173.      (914) 428-7100
  174.  
  175.      Alliance of Genetic Support Groups
  176.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  177.      Chevy Chase, MD  20815
  178.      (800) 336-GENE
  179.      (301) 652-5553
  180.  
  181. References
  182.  
  183. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2d ed.:  Daniel Bergsma, ed.; March of Dimes, 1979.
  184. P. 724.
  185.  
  186. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  187. University Press, 1983.  Pp. 832-833.
  188.  
  189.